癌癥由致癌基因和腫瘤抑制基因突變造成

更新時(shí)間：2012-10-24

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來自霍德華休斯醫(yī)學(xué)院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Center），GeneGo公司，禮來公司，瑞典烏普薩拉大學(xué)（Uppsala University）等處的研究人員分析了乳腺癌腫瘤和結(jié)腸癌腫瘤中的18000個(gè)基因，包括5000個(gè)之前未在圖譜上出現(xiàn)的基因，發(fā)現(xiàn)在乳腺癌和結(jié)腸癌腫瘤中存在大量遺傳差異，從而能幫助研究人員根據(jù)個(gè)體腫瘤差異靶向遺傳靶標(biāo)。

這一項(xiàng)在去年*個(gè)乳腺癌和結(jié)腸癌大規(guī)模報(bào)道之后的研究成果公布在《Science》網(wǎng)絡(luò)版上，這是一項(xiàng)新的研究的一部分。研究人員Sanford Markowitz博士表示，“這一發(fā)現(xiàn)具有重要的意義，因?yàn)樗砻饕环N腫瘤與另一種腫瘤之間存在巨大的遺傳差異，只有少量基因是共同的靶標(biāo)，因此需要建立靶定特異突變基因的藥物平臺(tái)，以便為不同患者個(gè)體提供個(gè)性化的癌癥治療。”

一般認(rèn)為人類癌癥是由致癌基因和腫瘤抑制基因突變積累造成的，過去研究人員將注意力集中在了腫瘤突變頻率高的基因上，因?yàn)檫@些基因用現(xiàn)有的技術(shù)能容易地檢測到。

在這篇文章中，研究人員分析了11個(gè)乳腺癌腫瘤和11個(gè)結(jié)腸癌腫瘤中的18000個(gè)基因，包括5000個(gè)之前未在圖譜上出現(xiàn)的基因，基于對18191個(gè)基因中20857個(gè)轉(zhuǎn)錄外顯子的分析，研究人員獲得了乳腺癌和結(jié)腸癌的基因組整體分析結(jié)果，其中突變頻率高的“基因山”占少數(shù)，而突變頻率低的“基因坡”占大部分。數(shù)據(jù)分析和生物信息學(xué)工具分析說明人類癌癥存在基因多樣性，進(jìn)一步的研究提出許多突變趨向于影響一組有限的信號(hào)通道，這有利于搞清楚這個(gè)復(fù)雜性的意義。

這些數(shù)據(jù)結(jié)果對于理解人類癌癥的特征和異質(zhì)性具有重要的意義，并且提出了個(gè)體基因組學(xué)的必要性，目前的技術(shù)已經(jīng)能識(shí)別患者腫瘤中絕大多數(shù)的微妙突變，未來研究人員可以根據(jù)個(gè)體腫瘤差異靶向遺傳靶標(biāo)。

腫瘤基因組計(jì)劃”預(yù)計(jì)在未來13年里找出肺癌、腦癌、卵巢癌等所有困擾人類癌癥的致癌基因元兇，從而診斷、治療這一“絕癥”。研究人員表示，癌癥有很多種。每個(gè)腫瘤都有自己*的基因藍(lán)圖。同時(shí)，即使是同一種癌癥致病的原因也不盡相同。而通過“腫瘤基因組計(jì)劃”，科學(xué)家希望協(xié)力逐一解開所有癌癥的秘密，進(jìn)而建立一個(gè)共享數(shù)據(jù)庫。屆時(shí)，這一計(jì)劃就能真正造福于人類健康。

當(dāng)然，腫瘤只能被逐個(gè)殲滅，而zui先被解決的可能是腦癌、肺癌和卵巢癌。如果要給人類zui終攻克癌癥加上個(gè)時(shí)間年限，那只能是“未定”。不過，美國國家人類基因組研究所所長柯林斯依然樂觀地預(yù)計(jì)，2020年用基因給大眾治療疾病將成為可能。而就在5年前，他就曾公開預(yù)計(jì)：2010年基因診斷將成為現(xiàn)實(shí)。面對過去的預(yù)計(jì)，他非常自信地說：“未來兩三年通過基因診斷疾病將更加、科學(xué)。”盡管時(shí)間未定，但路子顯然是走對了的。而對人類來說，這便意味著我們開始了攻克癌癥的*步。

2006年人類基因組計(jì)劃總協(xié)調(diào)人弗朗西斯·柯林斯正式邀請中國加入癌癥基因組計(jì)劃。來自西方發(fā)達(dá)國家的邀請得到了中方的熱烈響應(yīng)。人類基因組計(jì)劃中國部分負(fù)責(zé)人、中科院北京基因組研究所暨華大基因研究中心主任楊煥明說，中國癌癥基因組研究的初步藍(lán)圖已經(jīng)于１０月１６日在科技部８６３計(jì)劃上發(fā)布。這個(gè)計(jì)劃是在學(xué)習(xí)了美國、英國關(guān)于癌癥基因組計(jì)劃的經(jīng)驗(yàn)后、在中國的研究基礎(chǔ)上專門設(shè)計(jì)的。

在中方的設(shè)計(jì)方案中，中國計(jì)劃與美國開展合作主要表現(xiàn)在兩個(gè)方面：一是延續(xù)美國已經(jīng)開展的研究項(xiàng)目。目前的研究表明，部分已發(fā)現(xiàn)的腫瘤的遺傳性變化確實(shí)具有人種特異性。二是針對美國尚未開展研究，而在中國發(fā)病率比較高、危害比較大的腫瘤。另外，中方還將研究腫瘤發(fā)生的共性問題。